Mas a busca por tal pílula – ou de fato qualquer tratamento tão eficaz quanto o CPAP – se mostrou desafiador. Dezenas de drogas não conseguiu mostrar eficácia Em ensaios clínicos e, embora o HGNS tenha sido aprovado pela primeira vez pela Food and Drug Administration em 2014, Miller diz que seu lançamento foi limitado, pois muitos médicos não têm certeza sobre o trade-off de risco de benefício. “O dispositivo é bastante caro e a implantação requer um procedimento cirúrgico”, explica ele, o que vem com risco adicional ao paciente. “Como em qualquer nova tecnologia, muitas vezes há um atraso na aceitação da comunidade médica e das seguradoras”.
É improvável que uma única terapia seja encontrada como uma alternativa ao CPAP, argumenta Gaisis, porque a apneia do sono não é uma única doença – em um conjunto diversificado de condições. Sabe-se que a obesidade é um dos principais fatores de risco-e o medicamento para perda de peso que a tirzepatide tem recentemente foi licenciado Como uma terapia com apnéia do sono – porque o excesso de gordura no pescoço e na parte superior do corpo pode obstruir as vias aéreas e causar pausas na respiração. Mas existem muitas outras causas, algumas das quais estão apenas recentemente vindo à tona. Os pesquisadores estão agora começando a entender o impacto da etnia na apneia do sono, por exemplo, com pacientes na Ásia em risco aumentado.
A apneia do sono é resultante de “um mosaico de coisas diferentes, não apenas obesidade”, diz Galis. “Estamos cada vez mais vendo que diferentes subgrupos se beneficiam mais de abordagens mais personalizadas”.
Esse reconhecimento levou os pesquisadores a se concentrarem mais na população da EDS. A GAISL estima que simplesmente ter EDS é equivalente a aumentar seu IMC em 11 pontos em termos da probabilidade de desenvolver apneia do sono. Isso ocorre porque os genes ligados à EDS afetam a estrutura das chamadas “proteínas da matriz” como colágeno e elastina, que fornecem a estrutura para os tecidos conjuntivos do corpo-tudo da pele aos tendões, músculos e ligamentos.
“O colágeno é parte integrante de quase todos os tecidos, incluindo aqueles que formam as vias aéreas”, diz Karim Ghobrial-Sedky, professor adjunto da Universidade Drexel e especialista em sono que tratou pacientes com EDs com apneia do sono. “Em eds, é essa anormalidade no colágeno que torna as vias aéreas mais propensas a desmoronar quando a pessoa está respirando.”
Por esse motivo, os pesquisadores acreditam que os pacientes com apneia do sono da EDS são especialmente adequados para tratamentos direcionados aos músculos na língua e na garganta – como os HGNs de Miller, ou uma combinação mais recente de medicamentos em desenvolvimento por uma empresa chamada apnimada. Com base na descoberta de que dois compostos, atomoxetina e aroxibutinina, poderiam trabalhar em sinergia para melhorar o tônus muscular das vias aéreas superiores e reduzir o relaxamento muscular das vias aéreas durante o sono, apnimado foi demonstrado em um ensaio clínico reduzir instâncias de apneia do sono em 56 %. “As pessoas com hipermobilidade são uma coorte de alvo principal para esse tipo de terapia”, diz Galis.
Enquanto EDS era considerado raro há muito tempoestudos recentes sugerir A hipermobilidade genética pode afetar até 1 em 500 pessoas, com mulheres desproporcionalmente afetadas. Gaisl acredita que a biologia subjacente por trás dessas condições também oferece pistas para explicar outros subtipos de apneia do sono. Na sua opinião, a genética da EDS reflete ativamente os danos que outras pessoas estão infligindo inadvertidamente às proteínas da matriz por meio de comportamentos e tensões ambientais, como tabagismo, inflamação crônica, açúcar dietético excessivo e o próprio processo de envelhecimento, aumentando seu risco de apnéia do sono através da vida média.
“O EDS é um tipo de experimento natural que está nos fornecendo informações sobre alguns dos principais mecanismos biológicos por trás da apneia do sono que são mascarados na população em geral”, diz Galis.
Esses indivíduos podem se beneficiar mais de terapias direcionadas como HGNS ou combinação de drogas da APNIMED, em comparação com pacientes cuja apneia é impulsionada principalmente pelo ganho de peso ou anormalidades respiratórias subjacentes. Os diagnósticos mais recentes estão aplicando algoritmos de IA aos dados do sono dos pacientes, identificando padrões -chave que sugerem um tipo específico de colapso das vias aéreas. No futuro, essas ferramentas poderiam ajudar os médicos a identificar essas pessoas com mais rapidez e precisão, bem como indivíduos com hipermobilidade não diagnosticada. Essas idéias poderiam então ser usadas para adaptar seu tratamento.
À medida que os pesquisadores aprendem mais sobre o papel das proteínas da matriz na apneia do sono relacionada à EDS, isso pode até abrir caminho para tratamentos totalmente novos no futuro.
As proteínas da matriz “realmente apontam para a importância do colágeno na manutenção das vias aéreas durante o sono”, diz Galis. “Isso abre uma nova avenida para a terapêutica, que talvez atinja como os tecidos conjuntivos são impactados ao longo do tempo, causando apneia do sono – tratamentos que poderiam beneficiar uma gama muito mais ampla de pacientes”.
