Uma equipe de médicos especializados em genética e neurologia descobriram que doenças mentais como esquizofrenia estão intimamente ligados a mutações no gene GRIN2A. Os cientistas afirmam que a identificação deste factor de risco genético abre a possibilidade de conceber terapias preventivas no futuro.
O gene GRIN2A regula a comunicação entre os neurônios através da produção da proteína GluN2A. Quando funciona de forma ideal, promove a transmissão de sinais elétricos entre as células nervosas e facilita processos essenciais como aprendizagem, memória, linguagem e desenvolvimento cerebral.
Em seu artigo, publicado em Psiquiatria Molecular, os pesquisadores demonstraram que a mutação genética reduz a atividade do receptor elétrico NMDA, que auxilia na comunicação neuronal, aumentando assim o risco de desenvolvimento de transtornos mentais.
Dos 121 indivíduos estudados, 85 tinham a variante GRIN2A e 23 deles desenvolveram uma doença mental. Estes resultados mostram que os portadores da mutação apresentam um risco significativamente maior do que aqueles sem variações. Além disso, os pacientes apresentavam sintomas estritamente psiquiátricos, o que exclui em grande parte explicações ambientais ou contextuais.
A descoberta contradiz o consenso geral sobre a origem poligênica dos transtornos mentais. Até agora, os médicos consideravam que estas doenças surgem da interação de múltiplos fatores, incluindo os genéticos. Este estudo demonstra pela primeira vez que uma mutação num único gene pode influenciar decisivamente o desenvolvimento de um transtorno mental.
O relatório também cita pesquisas anteriores que trataram a deficiência do receptor NMDA, causada pela mutação GRIN2A, com L-serina, um aminoácido. Os quatro pacientes com esquizofrenia que participaram do estudo apresentaram melhorias notáveis: desaparecimento das alucinações, remissão dos sintomas de paranóia e melhora do comportamento após receberem o tratamento.
Como este ensaio foi realizado antes do estudo principal, os autores esclarecem que ainda não pode ser considerado um método terapêutico definitivo. Contudo, ressaltam que a eficácia da L-serina pode ser confirmada em ensaio clínico randomizado, prospectivo e duplo-cego.
A esquizofrenia continua sendo um enorme enigma
A esquizofrenia é uma doença mental que se manifesta por meio de delírios, alucinações, pensamento e linguagem desorganizados, alterações comportamentais e perda de motivação ou prazer. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), esta doença afecta cerca de 23 milhões de pessoas em todo o mundo, o equivalente a 0,29 por cento da população global. Nos adultos, a taxa sobe para 0,43 por cento, o que significa que 1 em cada 233 pessoas a desenvolve.
Os especialistas agora têm uma boa compreensão dos seus sintomas e identificaram as faixas etárias em que normalmente aparece. Existem terapias eficazes e vários fatores de risco são reconhecidos, incluindo genética, neuroquímica e elementos externos, como estresse ou uso de drogas.
Mesmo assim, a ciência não identificou uma causa única nem explicou completamente a variabilidade entre as pessoas em risco. Algumas pessoas desenvolvem a doença e outras não, mesmo que ambos os pais tenham sido diagnosticados com esquizofrenia. Também não existe uma estratégia clara para prevenir o seu aparecimento.
Esta história apareceu pela primeira vez em WIRED em espanhol e foi traduzido do espanhol.
